Альбинизм — это наследственное заболевание, развивающиеся по причине нарушения обмена меланина. Этот пигмент придает коже, ногтям, волосам, радужке глаз определенную окраску. При патологии у человека возникает его дефицит, что приводит к развитию специфических нарушений со стороны кожи и глаз. Однако при данном заболевании может поражаться исключительно орган зрения. Такая форма патологии получила название глазной или частичной.

1
Причины развития патологии

Определенную окраску кожи, волос, ногтей, глаз человека обеспечивает особый пигмент - меланин. В организме встречается 3 основных вида данного вещества:

  1. 1. Эумеланин. Придает черную или коричневую окраску.
  2. 2. Феомеланин. Имеет красноватый оттенок и насыщает губы, соски, половые органы характерным розовым цветом, а волосы - рыжим.
  3. 3. Нейромеланин. Находится в головном мозге, но его функции на сегодняшний день до конца неизвестны.

Образуется меланин в клетках кожи и радужной оболочки из аминокислоты тирозин. Чтобы процесс формирования вещества был выполнен успешно, обязательно необходим специальный фермент - тирозиназа.

При альбинизме наблюдается наследственный дефект гена, который управляет тирозиназой. По этой причине отмечается полное или частичное "отключение" фермента. Подобная изменчивость энзима приводит к нарушению синтеза меланина и его недостатку.

2
Что такое глазной альбинизм?

Существует две основные формы альбинизма:

  1. 1. Кожно-глазная (полная).
  2. 2. Глазная (частичная).

Последняя сопровождается только недостатком пигментации радужной оболочки. При этом отсутствуют типичные признаки дефицита меланина в коже и волосах (они становятся белого цвета, отмечается склонность к ожогам, неспособность кожи к загару и др.)

На практике чаще встречается полная форма патологии.

3
Как передается частичный альбинизм?

Особенности наследования генной мутации, которая обуславливает развитие глазной формы болезни:

  • Появление альбиноса отмечается не в каждом поколении.
  • Рождение больного ребенка наблюдается у здоровых родителей.
  • Мужчины более подвержены развитию заболевания.
  • Здоровые представители сильного пола не передают альбинизм своим детям.
  • Вероятность унаследовать заболевание составляет 25% среди всех детей и 50% у мальчиков.

4
Симптомы заболевания

Первое, что обращает на себе внимание при встрече с альбиносом — красные глаза. В нормальных условиях радужка не способна пропускать свет. При дефиците в ней пигмента увеличивается ее прозрачность и сквозь нее начинают просвечиваться сосуды, которые придают глазу характерный красный цвет.

Глаза необязательно должны быть красными. Возможен вариант с серо-голубым или серо-коричневым оттенком радужки, но в таком случае будут заметны несколько выступающие сосуды. У представителей негроидной расы или японцев цвет глаз становится коричневым.

Вторая особенность больных альбинизмом — фотофобия (светобоязнь). Такие люди плохо переносят слишком яркий свет, из-за чего вынуждены постоянно ходить в темных очках.

У пациентов с частичной формой патологии отмечаются и другие признаки заболевания:

  • Уменьшение остроты зрения.
  • Близорукость.
  • Астигматизм.
  • Косоглазие.
  • Непроизвольные колебательные движения глаз вверх-вниз или влево-вправо.
  • Быстрые, ритмичные движения головы.
  • Отсутствие возможности скорректировать изменение остроты зрения с помощью очков или линз (амблиопия).
  • Нарушение бинокулярного зрения (способность рассматривать одно изображение или предмет двумя глазами)

Если патологический процесс распространился на сетчатку или зрительный нерв, то это приводит к слепоте.

Поскольку глазной альбинизм не сопровождается типичными кожными симптомами, то в таком случае больному требуется обязательная консультация офтальмолога и анализ ДНК.

Как и многие генетические болезни, альбинизм является неизлечимой патологией. В таком случае пациенту проводится симптоматическая терапия. Основные направления:

  • Осуществляется подбор линз и очков для улучшения остроты зрения, если это предоставляется возможным.
  • Проводится хирургическая коррекция косоглазия.
  • Назначается использование темных очков для защиты органа от света.